Gen speelt dubbelrol in hart- en vaatziekten

3 december 2014 | Bron: MedNet

Lichte verwondingen (bijvoorbeeld een val) of een infectie verhogen de kans op dissectie, maar de ene persoon is daar gevoeliger voor dan de andere. Er zijn aanwijzingen dat genetische factoren mede die gevoeligheid bepalen. In de grootste studie die ooit op dit gebied is uitgevoerd, hebben Europese en Amerikaanse onderzoekers - samenwerkend in het CADISP (Cervical Artery Dissections and Ischemic Stroke Patients) consortium - het erfelijk materiaal onderzocht van ruim 1400 patiënten met een cervicale arteriële dissectie. Als controle werd het DNA van 14.000 mensen gebruikt.


Risico
“Mensen met een bepaalde genetische variant in het PHACTR1 gen blijken een lager risico te hebben op zo’n scheurtje”, zegt Frank-Erik de Leeuw, die als neuroloog in het Radboudumc ook bij het onderzoek is betrokken. “Uit ander onderzoek weten we dat deze PHACTR1-variant ook een verhoogd risico geeft op een hartinfarct. Combineren we deze onderzoeksresultaten, dan lijkt het gen een rol te spelen bij de opbouw, structuur en stevigheid van de slagaderwand. En wel op zo’n manier dat het enerzijds de gevoeligheid voor een hartinfarct vergroot en anderzijds beschermt tegen het scheuren van de slagaders naar de hersenen. Naar de exacte mechanismen wordt nu meer onderzoek gedaan.”

Lees verder

Lees verder op: MedNet